„Tag der seltenen Erkrankungen“Den Ursachen seltener Erkrankungen auf der Spur

28. Februar 2018, von Viola Griehl

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Die Ursachen seltener Erkrankungen sind oft noch unerforscht. An neuen Ansätzen zu Diagnose und Therapie wird auch an der Universität Hamburg gearbeitet.

Heute ist der „Tag der seltenen Erkrankungen“. Mit der Aktion wird jedes Jahr darauf aufmerksam gemacht, dass allein in Deutschland laut Bundesgesundheitsministerium etwa vier Millionen Menschen an einer seltenen Erkrankung leiden. Als seltene Erkrankung gilt, wenn weniger als fünf von 10.000 Menschen von ihr betroffen sind. Weltweit gibt es bis zu 8.000 dieser Krankheitsbilder, die sehr unterschiedlich und oft schon kurz nach der Geburt auftreten. Sie verlaufen meist chronisch oder fortschreitend und sind häufig lebensbedrohlich. An der Erforschung von Ursachen dieser Erkrankungen arbeiten auch Wissenschaftlerinnen und Wissenschaftler der Universität Hamburg.

Kinderdemenz – welche Rolle spielt ein defektes Protein?

Einer davon ist Prof. Dr. Henning Tidow vom Institut für Biochemie und Molekularbiologie/ Exzellenzcluster Centre for Ultrafast Imaging (CUI). Er erforscht in seinem Projekt „Struktur und Funktion des CLN3-Proteins“ das Protein, dessen Defekt zur Ausbildung der sogenannten Kinderdemenz führt.  Bei dieser Krankheit – korrekt Neuronale Ceroid-Lipofuszinose (NCL) – sterben schon im Kindesalter Nervenzellen im Gehirn ab, was zunächst zu einer raschen Erblindung der Kinder und später zum Verlust ihrer Körperfunktionen führt. In Deutschland sind laut NCL-Stiftung rund 700 Kinder von dieser Krankheit betroffen.

„Wir erhoffen uns, dass wir mit Hilfe der Struktur des CLN3-Proteins mehr über seine Funktion erfahren und damit einen neuen Ansatz für die Behandlung der Kinderdemenz entwickeln können", sagt Prof. Tidow. Das Vorhaben von Prof. Tidow wird von der NCL-Stiftung mit 30.000 Euro gefördert.

Spezialzentrum für seltene Erkrankungen am Universitätsklinikum

Auch am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf wird zu seltenen Erkrankungen geforscht. Seit 2013 gibt es ein eigenes Zentrum, das die klinische und wissenschaftliche Expertise im Bereich der seltenen Erkrankungen bündelt: das Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen (MZCSE). Dort arbeiten aktuell 13 „Kompetenzcentren“ zusammen, die auf die Versorgung und Betreuung von Patientinnen und Patienten mit bestimmten seltenen Erkrankungsgruppen spezialisiert sind.  Zudem werden am MZCSE auch Patientinnen und Patienten betreut, bei denen eine komplexe aber noch undiagnostizierte Erkrankung vorliegt.

Seit neuestem werden im Projekt „Seltenen Erkrankungen auf der Spur – Detektive im Medizinstudium“ auch Medizin-Studierende stärker für die seltenen Erkrankungen sensibilisiert. Als „Fallmanager“ können sie konkrete Fälle betreuen. Dabei werden sie von den Spezialistinnen und Spezialisten des MZCSE begleitet, wenn sie die Patientinnen und Patienten in der Spezialambulanz für Seltene Erkrankungen untersuchen. Später diskutieren sie in sogenannten interdisziplinären Boards mit den Spezialistinnen und Spezialisten die ungelösten Fälle und arbeiten an der Diagnosefindung und Therapieempfehlung mit. Das Projekt wird von der Claussen-Simon Stiftung unterstützt.