4.153.04

Klinische Evaluation bei Neurofibromatose Typ II - Ophtalmologisches Spektrum der Neurofibromatose Typ II

Haase, Wolfgang, Prof.Dr.; Berger, Roland, Dr.; Schulz, Elisabeth, Prof.Dr.; Hazim, Wazim, Dr.; Mautner, Viktor F., Dr.

Das ophtalmologische Spektrum der Neurofibromatosis II (Chromosomen 22) ist bisher nur ungenügend bekannt, insbesondere in der Kindheit. Es konnte herausgefunden werden, daß neben den Akustikusneurorinomen als Leitsymptom einer spezieller Katarakt bereits in der Kindheit vorhanden ist. Ferner konnte herausgefunden werden, Daß bereits bei Kindern signifikant überproportional häufig eine Muakulopathie auftritt und daß die Patienten sowohl bereits im Kindesalter als auch im Erwachsenenalter hoch signifikant häufig unter Strabismus und Ambylopie leiden.

Laufzeit seit 1994

Publikationen

Mautner, V.-F.; Hazim, W.; Pohlmann, K. u.a.: Ophtalmologisches Spektrum der Neurofibromatose Typ 2 im Kindesalter. Klin. Monatsblätter Augenheilk. 208 (1996) 58-62
Mautner, V.-F.; Lindenau, M.; Baser, M.E. u.a.: The Neuroimaging and Clinical Spectrum of Neurofibromatosis 2. Neurosurgery 38 (1996) 880-887
Kluwe, L.; Bayer, S.; Baser, M.E. u.a.: Identification of NF2 germ line mutations and comparison with Neurofibromatosis 2 phenotypes. Human Genet. 98 (1996) 534-538

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